Интернет-журнал 'Домашняя лаборатория', 2008 №5 - Журнал «Домашняя лаборатория»
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
В 1997 году появилось сенсационное сообщение о том, что в лаборатории Яна Вилмута (Ian Willmut, Эдинбург, Шотландия) разработан метод клонирования млекопитающих. Эксперименты проводились на овце. Ядро из клетки молочной железы взрослой особи ввели в яйцеклетку с удаленным ядром и затем активировали ее посредством электрического удара. Развивающиеся зародыши пересадили в матку приемной матери, где они оставались до рождения. Из 236 опытов успешным был только один, в результате которого родилась ставшая знаменитой овечка Долли. Позже появились сообщения о клонировании других млекопитающих — коровы, козы, мыши, свиньи.
В принципе, технически можно клонировать и человека, но в этом случае возникают моральные, этические и юридические проблемы. Но даже если удастся осуществить клонирование людей, получить личность, идентичную личности донора ядра, невозможно. Невозможно получить даже организм, полностью идентичный исходному по своим биологическим свойствам — для этого пришлось бы точно воспроизвести условия развития плода и рождения ребенка. А предположения о массовом производстве сверхгениев или сверхпослушных солдат не имеют под собой никаких оснований. Любые возможности, которые могут быть реализованы при клонировании, будут все равно лежать в границах возможностей человека как биологического вида.
Сообщения о клонировании животных и появляющиеся время от времени сообщения о якобы успешных попытках клонирования человека (которые пока ничем не подтверждены) привлекают огромное внимание публики. Опросы, проведенные в европейских странах фондом Progress Educational Trust (Лондон), показали, что об овечке Долли знают около 90 % опрошенных, тогда как об имеющих гораздо большее значение для людей и уже применяемых на практике генодиагностике и генотерапии слышали лишь около половины. Похоже, что клонирование ассоциируется у неспециалистов с чем-то вроде возрождения душ и порождает страхи, подобные тем, что были высказаны участниками студенческого митинга в Беркли, во время Международного генетического конгресса (1973). Студенты пытались бойкотировать ученых, обвиняя их в попытках клонировать Ленина, Гитлера, Сталина, Мао Цзэдуна. Как правило, такие опасения возникают из-за недостатка информации. Для клонирования организмов нужны живые клетки. После смерти целостность ДНК нарушается, и она может быть использована для уже упоминавшегося молекулярного клонирования отдельных фрагментов, но никак не для воспроизведения генетически идентичного организма.
Геном человека как объект генных технологий
Геномы разных людей содержат одинаковые наборы генов, но их генетические тексты различаются. Различия составляют в среднем один нуклеотид на тысячу «букв» текста, то есть 0,1 %. С генетическими различиями связаны видовые и индивидуальные биологические признаки каждого организма. Индивидуальные особенности человека затрагивают и устойчивость к инфекциям, и адаптацию к определенным климатическим условиям (в частности, цвет кожи является такой адаптацией), и приспособленность к тому или иному типу питания. Образ жизни, к которому человек генетически и физиологически не приспособлен (включая климатические условия, уровень физической активности, диету), ведет к болезням. Некоторые болезни можно вылечить или предотвратить, меняя среду или образ жизни. Всем известен «бег от инфаркта». Но есть наследственные заболевания, проявляющиеся вскоре после рождения ребенка и до недавнего времени неизлечимые.
Понимание молекулярных основ развития организма в норме и при патологии позволяет разработать принципиально новые подходы к лечению и профилактике заболеваний. Полученная при расшифровке генома человека информация уже привела к созданию систем диагностики для нескольких сотен наследственных заболеваний. Еще двадцать лет назад для большинства из них в справочниках указывалось «исходное нарушение, приводящее к развитию заболевания, неизвестно». Понимание закономерностей работы генов позволяет обнаружить болезнь еще до проявления симптомов. Во многих случаях раннее начало профилактического лечения позволяет предотвратить развитие заболевания или отодвинуть начало его проявления. Например, у одного из десяти тысяч новорожденных встречается серьезное нарушение обмена веществ — фенилкетонурия. При этом заболевании недостает фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. У больных накапливается промежуточный продукт обмена фенилаланина — фенилпировиноградная кислота. Избыток ее приводит к поражению клеток мозга и умственной отсталости. Всех младенцев проверяют на наличие этого заболевания. Если оно выявлено, назначают специальную диету, которая позволяет избежать или в значительной мере смягчить развитие симптомов.
Диагностика может проводиться даже еще до рождения ребенка. Для этого на ранних сроках беременности отбирают небольшое количество околоплодной жидкости, содержащей клетки плода. Затем определяют, имеются ли нарушения в генетическом материале этих клеток и не содержатся ли в нем болезнетворные мутации. Такая диагностика может быть проведена еще до имплантации зародыша в матку, поэтому она называется преимплантационной.
Системы генодиагностики самых распространенных заболеваний, таких как болезнь Дауна, фенилкетонурия и др., введены в практику медико-генетического консультирования. Для некоторых заболеваний это позволило значительно снизить частоту рождения детей, обреченных на неизбежную мучительную смерть.
При выявлении генетических нарушений у плода врач предоставляет информацию о возможных рисках, но только родители могут решать, прерывать беременность или нет. Появление новых методов сделало необходимым обсуждение этических проблем и принятие соответствующих законов, защищающих права и достоинство человека, в том числе и в эмбриональном состоянии. В таких дискуссиях участвуют медики и генетики, представители общественных организаций, религиозные деятели, юристы, философы и специалисты по этике.
Разрабатывается новый метод лечения — генная терапия. Больным с генными нарушениями вводят генетический материал, который должен компенсировать исходный дефект. Хотя до широкого применения метода еще далеко, однако основания для оптимизма есть. Например, в 1990 году американский генетик Андерсон (W.F. Anderson) успешно применил генную терапию для лечения девочки с тяжелыми врожденными нарушениями иммунитета.
Большое внимание привлекают исследования по генетике рака. Рак может возникать как под воздействием внешних причин (канцерогенов или вирусов), так и при повреждении генетического аппарата клетки. Найдены гены, мутации в которых повышают риск развития злокачественных преобразований, в частности рака груди. Это позволило проводить диагностику предрасположенности к развитию некоторых форм рака. При лечении онкологических заболеваний может быть эффективна генотерапия. Но разрабатываются и другие направления — например, получение вакцин против рака. В 2001 году начаты испытания вакцины, предотвращающей заражение папилломавирусом — одним из основных агентов, вызывающих рак шейки матки (вирус передается половым путем, и формально этот вид рака можно рассматривать как венерическое заболевание). Если они будут успешны, то в ближайшие годы будет получена вакцина против рака шейки матки — второй по распространенности среди 20-30-летних женщин форм рака.
Задолго до появления генотерапии люди стремились к улучшению породы. В древней Спарте «неправильных» младенцев сбрасывали со скалы. В 30-х годах в США с той же целью было подвергнуто принудительной стерилизации около ста тысяч человек, носителей определенных, утвержденных государством признаков. Такие меры бессмысленны с точки зрения генетики, так как не снижают частоты проявления данных признаков в следующем поколении. На пороге