Генетика за 1 час - Валерия Черепенчук

Что касается ядра, то результаты его исследований были поистине революционными. Немецкий ученый Вальтер Флемминг (1843–1905 гг.) в 1870-х гг. при помощи анилиновых красителей обнаружил, что в ядрах клеток имеется некая субстанция, способная интенсивно впитывать эти красители. Он дал ей название «хроматин». Объектом интереса Флемминга также был процесс клеточного деления, который он подробнейшим образом изучил и представил в своей работе «Клеточная материя, ядро и деление клетки». Исследователь обратил внимание, что в хроматине содержатся структуры, напоминающие короткие нити или низки бус – впоследствии их назовут хромосомами. Первоначально же их именовали сегментами, или хроматиновыми элементами. Кстати, многие историки науки оспаривают тот факт, что именно Флемминг был первооткрывателем хромосом. Дело в том, что практически одновременно эти элементы обнаружили и описали Эдуард Страсбургер, Отто Бючли и Иван Чистяков, а термин «хромосома» появился только в 1888 г. благодаря Генриху Вальдейеру.

В общем, к концу XIX в. биологи накопили внушительный научный багаж. Но вернемся к исследованиям Августа Вейсмана.

В 1892 г. вышел его «Очерк о наследственности и связанных с ней биологических вопросах». В этой работе ученый использует термин «зародышевая плазма» – так он обозначил субстанцию, которая, по его мнению, отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Зародышевая плазма постоянна, неизменна и не подвержена никакому внешнему воздействию. Ее назначение – сохранять наследственные зачатки, из которых потом будет развиваться плазма телесная, которая составит все остальные части нового организма. Но где конкретно содержится зародышевая плазма? Вейсман предполагал, что в хроматине ядра, точнее в хромосомах. Так как еще Флемминг и Страсбургер достаточно подробно описали деление хромосом в процессе деления клетки, Август Вейсман сделал вывод, что, вероятнее всего, эти элементы играют ключевую роль в наследственности. Обратите внимание: Вейсман не писал ни о генах (это понятие тогда еще не существовало), ни об особых закономерностях проявления отдельных наследственных признаков. Он создал сложную и громоздкую структуру описания зародышевой плазмы, которая, по его мнению, состояла из биофор, детерминант, идант (их он отождествлял с хромосомами) и так далее. Но его умозрительные предположения предвосхитили хромосомную теорию наследственности, которую уже в XX в. будут разрабатывать Теодор Бовери, Уолтер Саттон, Томас Морган. Вейсман практически на блюдечке преподнес исследователям будущего «образ» некой единицы наследственности, которой впоследствии будет суждено именоваться геном.

Ну а как же, по теории Вейсмана, у представителей того или иного вида возникают новые признаки? Ведь опыт с мышиными хвостами вроде бы доказал малозначимость внешнего воздействия? Август Вейсман считал, что наследственность можно изменить, если воздействовать непосредственно на зародышевую плазму.

Часть II. Век генетики: становление и развитие науки

2.1. Начало генетики. Грегор Мендель: открытия великие, но незамеченные

Итак, к концу XIX в. ученые были как никогда близки к тому чтобы открыть все тайны наследственности: были выделены и описаны практически все элементы клетки, предположена связь хромосом с передачей признаков от родителей потомству Но закономерности в проявлении тех или иных признаков по-прежнему не просматривались. По крайней мере, официально. Интересный исторический казус: когда Август Вейсман, Вальтер Флемминг и Генрих Вальдейер проводили свои исследования и пытались найти ответы на вопросы, связанные с наследственностью, августинский монах Грегор Мендель в городе Брюнне (в то время Австрийская империя; в настоящее время – город Брно, Чехия) давно уже вывел главные правила наследования разнообразных признаков, применив для установления закономерностей математические методы. Но его открытия, ставшие мостиком от гипотез XIX в. к современной генетике, при жизни исследователя рассмотрены и оценены не были… Впрочем, обо всем по порядку.

Грегор Мендель родился в 1822 г. в Моравии, происходил из бедной крестьянской семьи и при крещении получил имя Иоганн. С раннего детства мальчик проявлял способности к обучению и интерес к наукам, но из-за тяжелого материального положения семейства не смог в юности завершить образование и в 1843 г. постригся в монахи Августинского монастыря святого Фомы, взяв монашеское имя Грегор. Здесь он получил возможность изучать биологию, которую страстно любил. Казалось бы, странное занятие для монаха. Ничего удивительного: августинцы уделяли особое внимание образованию и просвещению – в первую очередь, конечно, религиозному, но монастырь в Брюнне шел в ногу со временем. Там была великолепная библиотека, лаборатории, обширные коллекции научных приборов и главное – прекрасные сады и оранжереи, в которых Мендель проводил большую часть времени. Заинтересовавшись вопросами наследственности, он обратился к работам своих предшественников. Отдавая должное их трудам, Грегор Мендель справедливо замечал, что каких-либо закономерностей в скрещивании и проявлении у гибридов тех или иных признаков они так и не нашли.

Есть ли вообще какой-либо общий закон, устанавливающий, какими именно будут цветы у гибридных роз или душистого горошка? Можно ли спрогнозировать, какой масти будут котята от кота и кошки, различающихся по цвету и структуре шерсти? Наконец, можно ли математически просчитать, в каком поколении и с какой частотой проявится тот или иной признак?

Для опытов Грегор Мендель по примеру Томаса Эндрю Найта избрал самый обычный садовый, или посевной горох (Pisum sativum). Это самоопыляемое растение: в обычных условиях пыльца с тычинок цветка переносится на пестик того же цветка (в отличие от перекрестного опыления, при котором пыльца должна переноситься с одного растения на другое).

В генетике к самоопыляемым относят растения, у которых опыление происходит между разными цветками одного и того же экземпляра.

Исследователь счел, что такая особенность обеспечит чистоту опыта, ведь при самоопылении семена и плоды получают определенные признаки только от одного растения. Следовательно, опыляя горох искусственно, перенося пыльцу с одного экземпляра на другой, можно сократить число непредвиденных случайностей и целенаправленно использовать только те растения, которые интересуют нас как подопытные. Кроме того, горох обладает набором разнообразных и хорошо узнаваемых признаков: цвет семян, форма стручка, высота стебля. Взаимно опыляя горох с резко отличающимися признаками, Мендель намеревался, получив гибридные образцы, вывести закономерности наследования. Он начал с того, что распределил выбранные им растения по следующим признакам:

• по длине (высоте) стебля: высокие либо низкорослые;

• по расположению цветков: вдоль стебля или в основном на его верхушке;

• по цвету стручков (желтые или зеленые);

• по форме семян (гладкая либо морщинистая);

• по цвету семян (желтый или зеленый) и так далее.

Затем были восемь лет опытов, несколько десятков тысяч исходных растений и гибридов, сложные вычисления и статистические таблицы. Грегор Мендель скрещивал растения с резко различающимися признаками: например, выбирал родителей, у одного из которых семена были гладкие, а у другого – морщинистые.

В первую очередь он обратил внимание на то, что в первом поколении гибриды проявляли в той или иной своей части признаки только одного родителя. При скрещивании растения с желтыми семенами и растения с зелеными семенами у гибрида не было желто-зеленых либо пестрых семян – их цвет полностью наследовался от одного родителя. Таким образом, Мендель обогатил лексикон будущих генетиков важными терминами: признаки, которые проявлялись в первом гибридном поколении, он назвал доминантными; а те, которые отошли на второй план и не отразились в первом поколении гибридов, – рецессивными.

Грегор Мендель (фото 1884 г.)

Интересных результатов он добился при скрещивании высоких и низкорослых растений гороха. Потомство в первом поколении было сплошь высоким. Но когда эти растения самоопылялись и давали семена, следующее поколение уже делилось таким образом: одно низкое растение на три высоких. Внешний вид последующих поколений и соотношение высоких и низких экземпляров тоже можно было математически спрогнозировать. Такое же соотношение наблюдалось и в сочетаниях прочих признаков.

Большинство современных генетиков убеждены, что Грегор Мендель предвосхитил понятие гена. Лишь спустя много лет ген получит определение – участок ДНК, отвечающий за наследственность. Но не будем забегать наперед: разговор о ДНК нам еще предстоит. А Мендель не использовал понятие «ген», этот термин появится много позже. Он писал о «факторах», или «задатках», утверждая, что тот или иной признак (цвет, размер, форма) растения определяется двумя факторами, один из которых содержится в мужской, а другой – в женской половой клетке. Растения, появившиеся в результате слияния клеток, несущих в себе одинаковые «задатки», исследователь именовал константными (впоследствии их назовут гомозиготными).