Генетическая одиссея человека - Спенсер Уэллс

Во время этой автобусной поездки он и начал исследование, ставшее одним из поворотных в области генетики человека. В этом исследовании Левонтин опирался на новое научное направление, называемое биогеографией (наука, изучающая географическое распределение животных и растений), так как считал его аналогичным тому, что он исследовал в отношении человека, пытаясь выделить расы по географическому критерию. В действительности, не будучи уверенным в том, как объективно определить понятие «раса», он классифицировал человечество в большей мере по географическому признаку — кавказоиды (Западная Евразия), черные африканцы (Африка в районе Сахары), монголоиды (Восточная Азия), аборигены южной Азии (Южная Индия), америнды (Америка), аборигены Океании и Австралии.

Поразительным было то, что большинство генетических различий было найдено внутри популяций — около 85 % от общего числа. Еще 7 % служили разграничению популяций внутри «расы», например греков и шведов. И только 8 % различий было найдено между «расами». Потрясающий вывод и несомненное доказательство того, что подвидовая классификация должна быть отброшена за негодностью. Левонтин так прокомментировал эти результаты:

Я не ожидал этого, действительно не ожидал. Если бы у меня и было хоть какое-нибудь предубеждение по этому поводу, так это возможно то, что различий между расами должно было быть намного больше. Оно было подкреплено еще и случаем, который произошел со мной и моей женой, когда мы были в Луксоре (Египет), задолго до того, как он стал кишеть туристами. Тогда в гостинице между ней и коридорным произошло недоразумение. Он разговаривал с ней так, будто знал ее. Она продолжала объяснять ему: «Извините, но вы принимаете меня за кого-то другого». В конце концов он сказал: «О, извините, мадам, вы для меня все на одно лицо». Это действительно оказало большое влияние на мой образ мыслей — они на самом деле отличаются от нас, а мы все одинаковые.

Результаты этого исследования были подвергнуты статистическому анализу и за последние тридцать лет подтверждены большим количеством других исследований. Низкий уровень генетической изменчивости между человеческими популяциями обсуждался бесконечно (больше ли она внутри популяций или между популяциями), но факт остается фактом — небольшая популяция людей сохраняет около 85 % общего генетического разнообразия, обнаруженного внутри нашего вида. Левонтин любит приводить пример, что если бы произошла ядерная война и выжили бы только кенийские кикую (или тамилы, или балийцы), то и тогда бы внутри этой группы наблюдалось 85 % всего спектра генетической изменчивости, присущей всему виду. Это действительно сильный аргумент против «научной» теории расизма и бесспорное подтверждение правильности взглядов Дарвина на человеческое многообразие, высказанных им в 1830-х годах. Вот уж воистину «из многих — единое», как гласит название этой главы в переводе с латыни. Но означает ли это, что изучение человеческих групп бессмысленно? Способна ли генетика действительно рассказать нам что-нибудь о человеческом многообразии?

Развивая тему

Для следующего этапа нашего путешествия нам необходимо обратиться к основам популяционной генетики. Теория, объясняющая поведение генов в популяции в течение длительного времени, довольно сложна и требует использования многих соответствующих разделов математики. Статистическая механика, теория вероятности и биогеография внесли свой вклад в наше понимание популяционной генетики. Однако большинство теоретических построений базируется на нескольких ключевых концепциях, доступных для понимания каждому и отражающих относительную простоту вовлеченных в эволюционный процесс сил.

Основной фактор эволюции — мутация, без нее не существовало бы полиморфизма. Под мутацией понимается случайное изменение в последовательности ДНК. Возникают они у человека с частотой около тридцати на геном. Другими словами, каждый человек является носителем около тридцати совершенно новых мутаций, отличающих его от родителей. Мутации случайны, так как появляются в процессе деления клеток как ошибки копирования ДНК, безотносительно места их возникновения — похоже, наш геном не отдает предпочтения какому-либо определенному типу мутаций независимо от того, какой результат может получиться. Скорее, мы подобно инженерам, спроектировавшим Heath Robinson[8], вынуждены использовать только то, что получили в мутационной лотерее. Открытые Ландштейнером разные группы крови возникли как мутации, как и все другие полиморфизмы.

Второй фактор эволюции известен как естественный отбор. Это та сила, которая особенно волновала Дарвина и которая несомненно играла решающую роль в эволюции Homo sapiens. Отбор осуществляется через предпочтение одних признаков другим и предоставление репродуктивных преимуществ их носителям. Например, в холодном климате животные с густым мехом могут иметь преимущество перед животными, лишенными шерсти, и их потомство может иметь больше шансов на выживание. Именно отбор сделал нас теми разумными культурными обезьянами, какими мы стали сегодня. Именно он привел к появлению таких важных признаков, как речь, прямохождение и противостоящий большой палец. Без естественного отбора мы остались бы похожими на относительно примитивных обезьяноподобных предков, с которыми мы бы столкнулись, если бы могли вернуться примерно на 5 млн лет назад.

Третий фактор называется дрейфом генов. Это довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно — в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз — решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % «орлов» и 30 % «решек», а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, «орлов» окажется еще больше. Это похоже на храповик[9], так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения — довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях.

Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века. Но факт существования человеческого разнообразия на биохимическом уровне и понимание того, как гены ведут себя в популяциях, сами по себе мало что говорят о деталях эволюции и миграции человечества. И тут появляется итальянский врач, увлеченный историей, обладающий математическим талантом и новым взглядом на бактерий и мух.

Итальянская работа

Луиджи Лука Кавалли-Сфорца начал свою карьеру в Павии, будучи студентом медицинского факультета. Вскоре он оставил медицину, чтобы посвятить себя генетическим исследованиям сначала бактерий, позднее человека. В университете он учился под руководством известного генетика Буццати-Траверсо, последователя генетической школы Добжанского, изучавшего плодовых мушек Drosophila. А Феодосий Добжанский был руководителем кандидатской диссертации Ричарда Левонтина, и, таким образом, у нашей истории начинает обнаруживаться общая канва. Основным направлением исследований Добжанского было изучение генетической изменчивости, в частности, крупные хромосомные перестройки у плодовых мушек Drosophila. Он разработал новые методы генетического анализа, и его лаборатория в Нью-Йорке была эпицентром революции в биологии середины XX века. Добжанский и его студенты отстаивали новый взгляд на генетическую изменчивость, в котором не было места делению на оптимальный «дикий тип» (нормальная форма организма, созданная в ходе долгого периода естественного отбора) и на причудливых «мутантов», обязательно в чем-либо ущербных. Они считали это слишком сильным упрощением, в первую очередь потому, что изменчивость была слишком высокой, чтобы выяснить, является ли большинство мутантов носителями неоптимальных генетических программ. Если вместо этого одну из вариаций считать нормальным состоянием вида, то эволюция внезапно становится слишком разумной. Прежде существовал некий источник различных типов, над которыми работала эволюция, благоволя некоторым из них в одних случаях и устраняя в других.