Десять великих идей науки. Как устроен наш мир. - Питер Эткинз

Хотя Мендель провел свои исследования в девятнадцатом веке, их значение стало очевидным только в двадцатом. Теперь мы понимаем, что Мендель квантовал наследственность, подобно тому, как Планк квантовал энергию (см. главу 7). Теперь мы способны увидеть, что его достижением были свидетельства, которые привели к низвержению преобладающей тогда теории смешанной наследственности и к ее неизбежно последовавшей замене на теорию, в которой наследственную информацию несли дискретные единицы. В течение восьми лет его внимание было сфокусировано на садовом горохе (Pisum sativum), обладавшем множеством свойств, необходимых для проводимых им исследований. Во-первых, сама структура цветка довольно специфична и дает возможность либо легко скрестить два растения, либо, как это случается в природе, позволить им самоопылиться. Более того, это растение имеет ряд изменчивых характеристик: например, его лепестки могут быть белыми или пурпурными, его горошины могут быть округлыми или покрытыми морщинами, иметь зеленую или желтую внутренность, находиться в желтом или зеленом стручке, а его ростки могут быть кряжистыми или тонкими. Более того, и, возможно это было подлинной причиной, горошины имели достаточно низкую цену на рынке семян, занимали мало места и давали много ростков в относительно короткое время. Мы также можем подозревать, что гороховый суп удручающе часто появлялся в меню монастыря Св. Томаша. Единственным недостатком садового гороха было то, что он не слишком фотогеничен в пейзаже, и экспериментальный садик Менделя засадили, к удовольствию посетителей, более привлекательными бегониями (рис. 2.1).

Рис. 2.1. Сад Менделя в его монастыре. Мендель использовал в своей работе обычный горох, что оказалось удачным выбором, отчасти из соображений экономии, но также и потому, что многие характеристики гороха генетически независимы. В настоящее время этот сад засажен бегониями.

Мендель хотел знать, каким способом гибридизация декоративных растений производит изменения, повторяющиеся в следующих поколениях. Он решил поискать систематическую схему, которая, как он считал, могла скрыто присутствовать в наблюдениях. В первые два года он решил убедиться, что его растения дают правильное потомство, что кустики зеленого гороха порождают зеленый горох, а кустики желтого гороха порождают желтый, и то же происходит с другими признаками. Потом он начал серию перекрестных опылений и самоопылений. Например, когда он скрещивал зеленый горох с желтым, весь горох в потомстве первого поколения (в так называемых F1 гибридах) был желтым. Однако, когда гибриды самоопылялись, три четверти гороха в следующем, F2, поколении были желтыми, а одна четверть зеленой. Таинственным образом первоначальный зеленый опять появился. Подобная схема, с тем же численным отношением, возникала, когда он скрещивал и потом самоопылял растения, проявляющие другие характеристики. Ясно, что схема проявилась, а схемы вопиют, требуя объяснения.

На основании огромного числа наблюдений Мендель построил гипотезу. Первым ключом для него стал тот факт, что его эксперименты приводят к вариантам с простыми числовыми отношениями. Чтобы найти объяснение дискретным числам, которые получались в этих отношениях, он предположил, что различие внутри каждой пары характеристик (зеленый и желтый горох, например) обусловлено присутствием в растении различных дискретных единиц. Мендель использовал термин «элемент», чтобы обозначить дискретные целостности наследственности, и употреблял термин «характер», когда обсуждал внешний вид, фенотип своих растений. Большинство его рассуждений проводилось в терминах этих наблюдаемых характеров, и только более поздние интерпретаторы обратили внимание на роль лежащих в основании «элементов». Эти целостности тогда получали множество различных наименований, но теперь повсеместно известны под именем, которое предложил в 1909 г. датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен, гены. Более точно, различные версии генов, ответственные за частные фенотипы, например, ответственные за цвет гороха, называются аллелями. Так, зеленый горох и желтый горох соответствуют разным аллелям гена, ответственного за цвет гороха.

Чтобы объяснить простые числовые отношения, установленные Менделем, предположим, что гены — мы будем использовать современный термин — существуют парами, причем каждому характеру соответствует одна пара, и что каждая гамета (яйцеклетка и сперма у животных, семяпочка и пыльца у растений) содержит один из этих генов. Тогда при зачатии (опылении у растений) мужская и женская гаметы соединяются случайно и объединяют индивидуальные гены обратно в пары. Мендель разделил наследуемые характеристики на доминантные и рецессивные, и задним числом мы можем видеть, что это разделение приложимо также и к генам. Поэтому, если доминантный аллель объединится в пару с рецессивным, фенотип проявит характеристики доминантного аллеля. Например, эксперименты Менделя показывают, что аллель желтого гороха является доминантным по отношению к аллелю зеленого гороха, поскольку при скрещивании дающего правильное потомство желтого растения с дающим правильное потомство зеленым растением все потомки являются желтыми.

Можно проиллюстрировать эти идеи символически. Обозначим аллель желтого гороха буквой Y, а рецессивный аллель зеленого гороха буквой у (в элементарной генетике есть соглашение: доминантный аллель обозначается буквой, указывающей на соответствующее свойство, в данном случае на английское слово yellow, желтый, а его рецессивный двойник такой же, но маленькой, буквой). Дающие правильное потомство желтый и зеленый горох обозначаются соответственно как YY и yy. Гаметы каждого растения обозначаются соответственно как Y и y. Когда их скрещивают, потомство должно быть Yy, и весь горох будет желтым, потому что желтый (Y) доминантен. Теперь самоопылим эти гибриды. Поскольку гамета растения Yy может случайным образом оказаться Y или y, потомки растений Yy будут четырех видов: YY, Yy, yY и yy. Только последний из них, yy, соответствует зеленому гороху (поскольку Y доминантен в Yy и yY), так что растения являются желтыми и зелеными в отношении 3:1, в точности как и наблюдал Мендель. Он сумел распространить эту простую схему на другие характеристики и их комбинации (зеленый и карликовый горох, к примеру) и в каждом случае обнаружил, что ожидаемые отношения подтверждаются. (Именно здесь Фишер подверг его статистику атаке, поскольку отношения не были точными, а разброс результатов — который мог возникнуть из-за систематической ошибки, сдвига в желаемую сторону, при решении вопроса, является ли горошина со слегка неровной поверхностью гладкой или морщинистой — вызывал подозрения.)

Не всякая наследственность является менделевской, в смысле подчинения законам Менделя с простой статистикой. Возможно, наихудший совет в истории экспертных советов был дан немецким ботаником Карлом Вильгельмом фон Нэгели из Мюнхенского университета, который не понял аргументов Менделя и предложил ему переключить свое внимание с гороха на ястребинку (Hieracium). Но ястребинка размножается путем соматического партеногенеза (т.е. неполовым путем), и едва ли есть что-либо менее подходящее для демонстрации менделевской наследственности. Мендель, должно быть, несколько приуныл, когда его опыты с ястребинкой привели в никуда и определенно не подтверждали его идеи. Он также был подавлен результатами опытов с бобами (Phaseolus), в которых так много генов отвечают за характеристики, которые он наблюдал, что ожидаемые им простые отношения, такие ясные для гороха Pisum, оказались скрытыми.

Существуют и более тонкие причины, по которым не вся половая наследственность является менделевской, так как некоторые гены сцеплены с другими, и наследование определенных пар характеристик не является случайным. Более того, многие гены плейотропны, в том смысле, что они управляют более чем одной чертой фенотипа, и организм не является взаимно однозначным отображением характерных черт в гены. Например, мутация фруктовой мушки Drosophila, героини многих генетических штудий, приводит к недостатку пигментации ее сложных глаз и ее почек (Malpighian tubules); в другой мутации не только крылья вытягиваются в стороны, но мушка также теряет несколько волосков по бокам. Даже статистика правильной менделевской наследственности может затеняться вторичными эффектами. Например, бесхвостая кошка имеет ген, назовем его t, который мешает нормальному развитию позвоночника у Tt кошек и дает в результате знакомый бесхвостый фенотип; но если дать кошке двойную дозу этого аллеля, она становится нежизнеспособной, эмбрионы tt умирают. «Самоопыляющиеся» Tt кошки дадут поэтому в потомстве, способном к появлению на свет TT, Tt и tT в отношении 1:2, вместо ожидаемого 1:3.[6]